19 jul 2017

Mapeamento genético pode detectar 32% dos casos de câncer

Arquivado em Comportamento, Genética, saúde

DNA

Os avanços tecnológicos na área da saúde são notórios e grandes aliados para o prolongamento da vida. Na área da oncologia não é diferente. A cada dia, novas técnicas de prevenção e rápido diagnóstico fazem com que o câncer não seja tão temido. Uma das possibilidades, por meio se uma simples amostra de sangue, pode fazer toda a diferença. A tecnologia do sequenciamento genético para diagnóstico, controle e tratamento diferenciado para a pessoa que tem câncer é uma realidade dos tempos virtuais.

“Em muitas situações, a análise do perfil genético tumoral pode ser feita inclusive por meio da coleta de sangue periférico, pois esta tecnologia consegue realizar a leitura do DNA tumoral livre circulante, o que poupa muitas vezes o paciente de biópsias das metástases tumorais” (André Márcio Murad).

Conversei com André Marcio Murad, professor adjunto-doutor Coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG e  diretor clínico da Personal – Oncologia de Precisão e Personalizada de Belo Horizonte, sobre a tecnologia em prol do diagnóstico precoce do câncer.

Adriana Santos: O estudo genético de uma pessoa pode prevenir o aparecimento de um câncer?

André Murad: Sim. Não só o tratamento como também a prevenção do câncer passou a contar com uma poderosa ferramenta: a análise genética para a identificação de mutações responsáveis pela predisposição hereditária ao câncer. Identificando-se estas predisposições, que podem ser responsáveis por até 32% dos casos de câncer, uma estratégia de prevenção pode então ser personalizada ou individualizada para cada paciente. Vários genes podem hoje ser rastreados através de exames de sequenciamento genético, realizados com material de saliva ou sangue. Uma vez detectada a predisposição, podemos individualizar medidas preventivas e de rastreamento precoce específicas para o ou os cânceres para o qual ou os quais aquele indivíduo está predisposto. Estas medidas variam desde modificações dietéticas e de hábitos de vida até o emprego de exames periódicos de imagem ou endoscópicos e até mesmo cirurgias conhecidas como “redutoras de risco”, como a remoção preventiva de mamas, ovários, tireoide ou intestino grosso.

Como a tecnologia genética pode ajudar na cura do câncer?

R: Nos casos dos pacientes com cânceres já diagnosticados, o mapeamento genético dos tumores pode estabelecer seu prognóstico, orientar seu tratamento, muitas vezes indicando tratamentos específicos para mutações então identificadas (a chamada terapia alvo-molecular), ou até mesmo contraindicá-los pois, determinadas mutações são preditivas de resistência a certos tipos de medicamentos. Mesmo a moderna imunoterapia também é indicada ou contraindicada de acordo com a presença de mutações específicas, instabilidade genômica dos tumores e hiperexpressão de determinadas proteínas como o ligante da proteína PD-1. O DNA das células tumorais circula pelo sangue periférico e hoje já há tecnologia disponível para extraí-lo e também sequenciá-lo. É a chamada “biópsia líquida”. Esta ferramenta permite não só o diagnóstico molecular tumoral como também o monitoramento do tratamento, detectando com precisão: resposta, remissão molecular e recaída ou resistência tumoral.

Os mais variados tipos de câncer podem ser detectados pela tecnologia genética?

R: Sim, embora nem sempre mutações ou variações gênicas relevantes sejam identificadas nos tumores estudados. Mesmo quando mutações ou variações gênicas são identificadas nos tumores, em apenas 20 a 25% dos casos teremos drogas específicas para tratá-los de forma específica. Já as mutações herdadas, ou seja, aquelas que predispõem a cânceres, podem ser identificadas em até 32% dos casos. Esse diagnóstico guiará medidas preventivas nos portadores, incluindo seus familiares.

Como é feito o mapeamento genético?

R: Através das modernas tecnologias que identificam, estudam e mapeiam os genes presentes no DNA ou RNA, tanto das células tumorais (mutações somáticas ou tumorais) quanto das células sadias, naqueles casos com suspeita de síndromes de predisposição hereditária ao câncer (mutações germinativas). Os genes podem ser estudados tanto individualmente, usualmente através da tecnologia de PCR (reação de polimerase em cadeia) quanto como em grupos, através do chamado sequenciamento genômico. A revolucionária tecnologia de sequenciamento genético de nova geração (NGS) consegue estudar vários genes e sequências de DNA ao mesmo tempo, ou até mesmo todo o exoma tumoral ou germinativo, detectando com precisão mutações e variações gênicas causadoras ou de câncer ou promotoras de crescimento e multiplicação tumoral. O exoma é o conjunto de éxons, ou seja, a parte do genoma com uma função biológica ativa, como as regiões codificantes de todos os nossos 20.000 genes. Nessa porção, portanto, encontra-se a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas, incluindo o câncer.

Por que ainda não conseguimos tecnologia suficiente para curar o câncer?

R: A maioria dos cânceres pode ser curada quando o diagnóstico é feito em fases precoces da doença. Hoje, estima-se que, desde que todos os recursos terapêuticos sejam utilizados, pelo menos metade dos pacientes seja curada desta doença. Já para os casos em que o tumor seja diagnosticado em sua fase avançada ou metastática, a cura não é possível para a maioria dos casos. Entretanto, graças aos tratamentos mais modernos, como a quimioterapia, o tratamento alvo-molecular e a imunoterapia, a sobrevida dos pacientes tem sido consideravelmente prolongada e a tendência no futuro próximo é que boa parte destes cânceres seja controlado através de um processo de “cronificação”, tal qual acontece com o tratamento para AIDS com os modernos antirretrovirais. Com estes avanços, a sobrevida média de pacientes portadores de câncer de pulmão, melanoma ou câncer de rim, por exemplo, passou de meses (7 a 9 meses) com a terapia convencional para anos (4 a 6 anos) coma utilização de drogas alvo-moleculares ou imunoterápicas. Os Avanços caminham a passos largos.

31 mar 2016

Você sabe como é feito o teste de DNA para paternidade?

Arquivado em Comportamento, Genética
dna

Divulgação/Imagem ilustrativa

Por: Rodrigo Fernandes Basílio

Apesar do teste de dna para paternidade ou teste de paternidade, já ser bem conhecido, poucas pessoas sabem como ele é realizado. Bom, o exame de paternidade pode ser divido em três etapas.

A primeira etapa consiste na coleta das amostras, onde ocorre com o auxílio de substâncias químicas, centrífugas e equipamentos presentes no laboratório, é feita a separação do DNA da célula. Em seguida, ministra-se  a amostra que será analisada em um gel, o qual irá auxiliar os técnicos ou responsáveis pelo exame.

Na segunda parte, cargas elétricas positivas são utilizadas para que ocorra a separação dos fragmentos de DNA, que serão utilizadas na analise das amostras. Mas, você deve estar se perguntando: por que carga positiva? É bem simples, pois o DNA possui carga negativa e isso fará com que ele seja atraído a parte positiva da corrente.

A última parte consiste na verificação dos fragmentos obtidos. O gel mencionado anteriormente, ao ser colocado frente a uma luz ultravioleta, irá brilhar, facilitando com os técnicos ou responsáveis pelo exame, possam examinar os fragmentos obtidos.

Essencialmente, o teste de DNA de paternidade funciona desta forma. Como o exame envolve probabilidade, nunca irá constar 100%, porém chega a índices como 99,999%, o que pode ser considerada como uma paternidade confirmada.

No entanto, o exame de DNA de paternidade, não é o único teste de DNA que pode confirmar esse vínculo entre um homem e seu suposto filho. Existem diversos outros exames de dna que também desempenham esta função. Vale ressaltar que, para os seguintes testes o procedimento de análise do DNA por meio das amostras obtidas, é semelhante ao que foi descrito acima.

Podemos determinar o grau de parentesco por meio do exame de avuncular, que pode ser descrito como o exame de para a determinação do vínculo entre tios/sobrinhos. Por meio de teste de dna entre avós/netos também pode ser feito essa análise, para a determinação de parentesco.

Estes testes citados, são bem comuns de serem realizados caso o pai não se encontre presente para o momento do teste de paternidade, devido a encarceramento, morte ou abandono.

Com isso, despeço-me e espero que tenha esclarecido suas dúvidas a respeito dos testes de paternidade, de forma geral.